Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1 ( Suscettibilità ai tumori legata alle mutazioni germinali di BAP1 )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'età adulta, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica dominante
Il gene coinvolto è BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) ("BAP1")
Classificato da:
IUPHAR ("2332")
ENSEMBL ("ENSG00000163930")
GENATLAS ("BAP1")
HGNC ("950")
OMIM ("603089")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q92560")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289539
Fonte: Orphanet

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