Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione in C19orf12 ( MPAN NBIA da mutazione in C19orf12 NBIA5 Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 5 )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica recessiva
Appartiene alla famiglia delle Neuropatie.
Il gene coinvolto è chromosome 19 open reading frame 12 ("C19ORF12")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000131943")
GENATLAS ("C19orf12")
HGNC ("25443")
OMIM ("614297")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q9NSK7")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289560
Fonte: Orphanet

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