Insufficienza surrenalica isolata ereditaria da deficit di CYP11A1

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica recessiva
Appartiene alla famiglia delle Malattie endocrine, nutrizionali e metaboliche.
Il gene coinvolto è cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1 ("CYP11A1")
Classificato da:
IUPHAR ("1358")
ENSEMBL ("ENSG00000140459")
GENATLAS ("CYP11A1")
HGNC ("2590")
OMIM ("118485")
REACTOME ("P05108")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("P05108")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289548
Fonte: Orphanet

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