Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale ( CCMCO )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica recessiva
Il gene coinvolto è peroxidasin homolog (Drosophila) ("PXDN")
Classificato da:
OMIM ("605158")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q92626")
ENSEMBL ("ENSG00000130508")
GENATLAS ("PXDN")
HGNC ("14966")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289499
Fonte: Orphanet

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