Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale ( Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-CoQ reduttasi Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-coenzima Q reduttasi HCM infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica dominante
Appartiene alla famiglia delle Disturbi del sistema circolatorio.
Il gene coinvolto è NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 1 ("NDUFAF1")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000137806")
GENATLAS ("NDUFAF1")
HGNC ("18828")
OMIM ("606934")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q9Y375")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289527
Fonte: Orphanet

Per accedere alle discussioni su questa malattia usa il tuo nome utente e password.
Se sei nuovo REGISTRATI SUBITO!
La registrazione è gratuita, anonima ed aperta a tutti.

Ti aspettiamo!