Adermatoglifia isolata ( Assenza delle impronte digitali Malattia da ritardo nel visto di immigrazione )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica dominante
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.
Il gene coinvolto è SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 ("SMARCAD1")
Classificato da:
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q9H4L7")
ENSEMBL ("ENSG00000163104")
GENATLAS ("SMARCAD1")
HGNC ("18398")
OMIM ("612761")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289465
Fonte: Orphanet

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