Acidemia metilmalonica e malonica combinata ( Aciduria metilmalonica e malonica combinata CMAMMA )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta in un'età variabile, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Appartiene alla famiglia delle Malattie endocrine, nutrizionali e metaboliche.
Il gene coinvolto è acyl-CoA synthetase family member 3 ("ACSF3")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000176715")
GENATLAS ("ACSF3")
HGNC ("27288")
OMIM ("614245")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q4G176")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
289504
Fonte: Orphanet

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