Malattie rare

Adermatoglifia isolata

Assenza delle impronte di...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Pioderma gangrenoso - acne ...

Sindrome PASH

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'età adulta, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: ...

Deficit cognitivo - alacrim...

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Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Cataratta congenita con mic...

CCMCO

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Acidemia metilmalonica e ma...

Aciduria metilmalonica e ...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta in un'età variabile, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: ...

Sindrome da microdelezione ...

Del(12)(q15)(q21.1) | Del...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Microtriplicazione 11q24.1

Tetrasomia 11q24.1

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'infanzia, con una prevalenza sconosciuta.

Cardiomiopatia ipertrofica ...

Cardiomiopatia ipertrofic...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Sindrome da predisposizione...

Suscettibilità ai tumori...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'età adulta, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: ...

Insufficienza surrenalica i...

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Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Dismorfismi - perdita condu...

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Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ...

Neurodegenerazione con accu...

MPAN | NBIA da mutazione ...

Cosa proviamo?

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica ...

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